عيب خلقي

عيب خلقي; Birth defect
الأسماء الأخرى	اضطراب خلقي، سقم خلقي، تشوه خلقي، شذوذ خلقي
	صبي مصاب بمتلازمة داون، من أكثر العيوب الخلقية شيوعاً
المجال	فهم الوراثة الطبي، طب الأطفال
الأعراض	إعاقة بدنية، إعاقة فكرية، إعاقة النمو
البداية المعتادة	يظهر عند الولادة
الأنواع	بنيوي، وظيفي
المسببات	وراثية، التعرض لبعض العلاجات أوالكيماويات، بعض أنواع العدوى أثناء الحمل
عوامل الخطر	نقص حمض الفوليك، استهلك الكحول أوالتدخين، سقم السكري الغير مراقب، الأمهات أكبر من 35 سنة
العلاج	العلاج، الأدوية، الجراحة، التكنولوجيا المساعدة
التردد	3% من حديثي الولادة (الولايات المتحدة)
الوفيات	628.000 (2015)

الاضطراب الخلقي congenital disorder، ويعهد أيضاً بالعيب الولادي birth defect، هي حالة تظهر عند الميلاد بغض النظر عن أسبابها. قد تؤدي العيوب الخلقية إلى إعاقات والتي قد تكون بدنية، فكرية، أوإعاقة في النمو. قد تختلف حدة الإعاقة من المتوسطة إلى الشديدة. تنقسم العيوب الخلقية إلى نوعين رئيسيين: الاضطرابات البنيوية والتي تتعلق فيها المشكلات بشكل منطقة ما من الجسم، والاضطرابات الوظيفية التي تتعلق فيها المشكلات بكيفية عمل منطقة ما من الجسم. تضم الاضطرابات الوظيفية الاضطرابات الأيضية والتنكسية. قد تتضمن بعض العيوب الخلقية الاضطرابات البنيوية والوظيفية معاً.

قد تنتج العيوب الخلقية بسبب اضطرابات وراثية أوصبغية، أوأنواع معينة من العدوى أثناء الحمل. وتضم عوامل الخطر نقص حمض الفوليك، تناول الكحول، أوالتدخين أثناء الحمل، عدم معالجة سقم السكري، وزيادة عمر الأم عن 35 عام. يعتقد الكثيرون بأن العيوب الخلقية تنتج عن عوامل متعددة. قد تظهر العيوب الخلقية عند الميلاد أويتم تشخيصها بواسطة اختبارات الفحص. يمكن التحقق من عدد كبير من العيوب الخلقية قبل الميلاد بواسطة الفحوصات المتنوعة قبل الولادة.

تتنوع طرق العلاج تبعاً للعيب الخلقي. وقد تضم العلاج، الأدوية، الجراحة، أوالتكنولوجيا المساعدة. في 2015 كان هناك 96 مصابين بالعيوب الخلقية. في الولايات المتحدة تحدث العيوب الخلقية لما يقارب 3% من حديثي الولادة. أدت العيوب الخلقية إلى وفاة ما يقارب 638.000 في 2015 والتي تقلصت من 751.000 في 1990. العيوب الخلقية المتسببة في أكبر عدد من الوفيات هي أمراض القلب الخلقية (303.000)، يليها خلل الأنبوب العصبي (65.000).

إحتمالية إنجاب طفل مع عيب ولادي

فتحة إحليل منحرفة

في الولايات المتّحدة الأمريكية، حولي 3% من الأطفال يولدون مع عيوب ولادية. بعض النساء لهنّ إحتمالية أعلى لإنجاب طفل مع عيب ولادي. النساء بعد عمر 35 سنة عندهن إحتمالية أعلى لإنجاب طفل مصاب بسقم المغولية من النساء الأصغر. بعض العقاقير يمكن حتى تزيد فرصة حصول العيوب الولادية إذا ما أخذت أثناء الحمل. أيضا، النساء اللواتي يدخّنّ ويشربن الكحول أثناء الحمل معرضات أكثر لوضع طفل ببعض العيوب الولادية. النساء اللاتي ينحدرن من أسرة يتواجد بها أطفال مصابين بعيوب ولادية عندهنّ إحتمالية عالية لوضع طفل مع عيب ولادي بدورهن. لفهم الخطر من وضع طفل مع عيب ولادي، يجب حتى يستشار طبيب أخصائي بالوراثة.

لتقليل إحتمال إنجاب طفل مع عيب ولادي، يجب التحدث مع الطبيب قبل أخذ أي عقار طبي، ويفضل عدم الشرب أوالتدخين، كما يجب تناول 400 ميكروغرام، الحصة المقررة، من فيتامين بي -حامض الفوليك- كلّ يوم.

دور العوامل الوراثية في العيوب الولادية

بعض العيوب الولادية تنتشر في بعض العائلة. الأطفال المصابون ببعض أنواع العيوب الولادية ربّما يمتلكون أويفتقدون كروموسوم معين. ونفس الكلام ينبق إذا ما فقدت بترة من كروموسوم أووجدت بترة زائدة. بعض الجينات تجعل الجنين أكثر حساسية للأمور التي تسبّب العيوب الولادية.

مطاعيم الفيروسات

إم إم آر MMR, هولقاح للحصبة، النكاف، والحصبة الألمانية. حصول المرأة الحامل على هذا المطعوم، قد يسبّب إسقاط الجنين أوولادة طفل بعيوب ولادية. إم إم آر، مثله مثل اللقاحات الأخرى، مصنوع من الفيروسات حيّة لكن ضعيفة جدا. لأن هذه الفيروسات حيّة، هناك إحتمالية طفيفة جدا بأن تسبّب الأذى للجنين. لهذا السبب ، المرأة الحامل يجب حتى لا تحصل على إم إم آر أوأي لقاح آخر مالم تكن هي نفسها في خطر شديد بدون اللقاح. يجب النقاش مع الطبيب عن طبيعة مخاطر ومنافع أي لقاح يحقن به الشخص. المرأة التي تناولت اللقاح قبل فهمها بالحمل يجب حتى تتكلّم مع طبيبها. بعض اللقاحات مثل لقاح الكزاز وإلتهاب الكبد تصنّع من الفيروسات الميتة أوأجزاء من الفيروسات الميتة، هذه اللقاحات لا تسبب إلتهابات للأمّ ولا تأذي الجنين. (مع ذلك لا يجب أخذ أي لقاح بدون إستشارة الطبب ونقاش موضوع الحمل)

الانتشار

العمر معدلاً حسب الإعاقة للمصابين بالعيوب الخلقية لكل 100.000 إنسان في 2004.

██ لا توجد بيانات ██ أقل من 160 ██ 160-240 ██ 240-320 ██ 320-400 ██ 400-480 ██ 480-560 ██ 560-640 ██ 640-720 ██ 720-800 ██ 800-900 ██ 900-950 ██ أكثر من 950

أسفرت العيوب الخلقية عن وفاة ما يقارب 632.000 إنسان في 2013 والتي تقلصت عن 751.000 في 1990. العيوب الخلقية المتسببة في أكبر عدد من الوفيات هي أمراض القلب الخلقية (303.000)، يليها خلل الأنبوب العصبي (65.000).

وجدت الكثير من الدراسات حتى تكرار حدوث تشوهات خلقية معينة يعتمد على جنس الطفل (الجدول). على سبيل المثال، عادة ما يحدث تضيق البواب في الذكور بينما يحدث خلل التنسج الوركي الخلقي بنسبة أربعة إلى خمسة أضعاف لدى الإناث. من بين الأطفال أصحاب الكلية الواحدة، ترتفع نسبة المصابين من الذكور بمقدار الضعف، حيث من بين الأطفال ذوي الثلاث كلى تبلغ نسبة الإصابة حوالي 2.5 أضعاف لدى الإناث. يلاحظ النمط نفسه بين الرضع الذين لديهم أعداد زائدة من الأضلاع، الفقرات، الأسنان والأعضاء الأخرى التي خضعت للانخفاض أثناء عملية التطور- وتزيد نسبتها بين الإناث. على العكس، فإن الرضع ذوي الأعداد الناسيرة من هذه الأعضاء، غالبيتهم من الإناث. تحدث حالة انعدام الدماغ بين الإناث بنسبة الضعف. عدد الأولاد المولودين بستة اصابع يزيد مرتين عن عدد البنات. في الوقت الحالي، هناك تقنيات مختلفة متاحة يمكن بواسطتها تحديد العيوب الخلقية في الأجنة قبل الولادة.^[]

حوالي 3% من حديثي الولادة لديهم "شذوذ بدني كبير"، مما يعني حتى الشذوذ البدني لها أهمية تجميلية أووظيفية. التشوهات الخلقية البدنية تعتبراً سبباً رئيسياً في وفيات حديث الولادة بالولايات المتحدة، حيث يشكلون ما يزيد عن 20% من إجمالي وفيات حديثي الولادة. سبعة بالمائة من جميع الأطفال^[] يجب حتى يخضعون للرعاية الطبية المكثفة لتشخيص أوعلاج أحد العيوب الخلقية.

**نسبة الجنسين للمصابين بالعيوب الخلقية**
العيب الخلقي	نسبة الجنسية، ♂♂:♀♀
العيوب المنتشرة بين الإناث
خلل التنسج الوركي الخلقي	1 : 5.2; 1 : 5; 1 : 8; 1 : 3.7
فلج الشفة	1 : 3
انعدام الدماغ	1 : 1.9; 1 : 2
القيلة القحفية	1 : 1.8
عدم التنسج الرئوي	1 : 1.51
الفتق الشوكي	1 : 1.4
رتج المريء	1 : 1.4
المعدة	1 : 1.4
تشوهات عصبية
نقص تنسج عظمة الساق والورك	1 : 1.2
تشقق العمود الفقري	1 : 1.2
رتق الأمعاء الدقيقة	1 : 1
صغر الرأس	1.2 : 1
رتق المريء	1.3 : 1; 1.5 : 1
استسقاء الرأس	1.3 : 1
العيوب المنتشرة بين الذكور
رتوج القولون	1.5 : 1
رتق المستقيم	1.5 : 1; 2 : 1
غياب الكلية الخلقي الأحادي	2 : 1; 2.1 : 1
انشقاق المثانة	2 : 1
سقف الفم المشقوق	2 : 1; 1.47 : 1
غياب الكلية الخلقي الثنائي	2.6 : 1
التشوهات الخلقية للجهاز البولي التناسلي	2.7 : 1
تضيق البواب، الخلقي	5 : 1; 5.4 : 1
رتج ميكل	أكثر شيوعاً لدى الأولاد
سقم هيرشسبرونگ	أكثر شيوعاً لدى الأولاد
جميع العيوب	1.22 : 1;1.29 : 1

البيانات تم الحصول عليها من التوائم مختلفي الجنس. ** — Data تم الحصول عليها في الفترة 1983-1994.

قام پ.م.راجوسكي وأ.ل. شرمان (1976) بتحليل وتيرة حدوث التشوهات الخلقية فيما يتعلق بنظام العضية. تم تسجيل الانتشار بين الرجال لخلل الأعضاء والأنظمة الأصغر سناً.

في ما يتعلق بالمسببات، يمكن تقسيم الفروق الجنسية عند الظهور قبل وبعد تمايز الغدد التناسلية الذكرية أثناء التطور الجنيني، والتي تبدأ في الأسبوع الثامن عشر. وبالتالي يرتفع مستوى التستوستيرون في أجنة الذكورة بشكل كبير. الفروق الهرمونية والفسيولوجية اللاحقة في أجنة الذكور والإناث قد تفسر بعض الاختلافات الجنسية في وتيرة حدوث العيوب الخلقية. من الصعوبة تفسير الاختلافات المرصودة في وتيرة تشوهات المواليد بين الجنسين عن طريق تفاصيل الوظائف التكاثرية أوتأثير العوامل البيئية والاجتماعية.

الولايات المتحدة

مركز المكافحة والوقاية من الأمراض والمشروع الوطني للعيوب الخلقية قاما بدراسة حدوث العيوب الخلقية في الولايات المتحدة وتضم النتائج الرئيسية لهذه الدراسة:

كانت متلازمة داون من أكثر الأمراض شيوعاً حيث قدر معدل انتشارها بـ14.47 لكل 10.000 من المواليد الأحياء، مما يعني تشخيص 6.000 حالة سنوياً.
يُولد حوالي 7.000 مولود مصابين بالشفاة المشقوقة أوسقف الحلق المشقوق، أوكلاهما.

تقديرات معدل الانتشار الوطنية المعدلة والعدد التقديري للحالات في الولايات المتحدة، 2004-2006
العيوب الخلقية	حالة/مولود	العدد السنوي المقدر للحالات	تقدير معدل الانتشار الوطني المعدل لكل 10.000 مولود حي (معدل لعرقية الأم)
اعتلال الجهاز العصبي المركزي
انعدام الدماغ	1 في 4,859	859	2.06
الصلب المشقوق بدون انعدام الدماغ	1 في 2,858	1460	3.50
قيلة دماغية	1 in 12,235	341	0.82
اعتلال العيون
انعدام المقلة/ صغر المقلة	1 في 5,349	780	1.87
الاعتلال القلبي الوعائي
الجذع الشائع	1 في 13,876	301	0.72
تحويل الشرايين الكبرى	1 في 3,333	1252	3.00
رباعية فالو	1 في 2,518	1657	3.97
اعتلال الحاجز الأبهري	1 في 2,122	1966	4.71
متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج	1 في 4,344	960	2.30
اعتلالات فموية
سقف الفم المشقوق بدون الشفة	1 في 1,574	2651	6.35
الشفة المشقوقة بدون سقف الحلق	1 في 940	4437	10.63
اعتلال الجهاز الهضمي
رتق المريء/tracheoeophageal fistula	1 in 4,608	905	2.17
رتق المعدة والأمعاء الدقيقة/تضيق	1 in 2,138	1952	4.68
اعتلالت عضلية عظمية
Reduction deformity, upper limbs	1 في 2,869	1454	3.49
Reduction deformity, lower limbs	1 في 5,949	701	1.68
انشقاق البطن الخلقي	1 في 2,229	1871	4.49
فتق سري ولادي	1 في 5,386	775	1.86
فتق الحجاب الحاجز	1 في 3,836	1088	2.61
شذوذ صبغي
تثلث الصبغيات 13	1 في 7,906	528	1.26
تثلث الصبغيات 21 (متلازمة داون)	1 في 691	6037	14.47
تثلث الصبغيات 18	1 في 3,762	1109	2.66

انظر أيضاً

Malformative syndrome
ICD-10 Chapter Q: Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities
Idiopathic
قائمة الاضطرابات الخلقية
List of ICD-9 codes 740-759: Congenital anomalies
March of Dimes
Mitochondrial disease
Supernumerary body part

الهامش

^ Ruth A. Hannon (2010). (1st Canadian ed.). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 128. ISBN .
^ "Birth Defects". Dec 15, 2015. Retrieved 17 Jan 2016.
^ "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ "Facts Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (in الإنجليزية).سبعة September 2017. Retrieved 8 December 2017.
^ "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
^ "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017.
^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
^ "WHO Disease and injury country estimates". World Health Organization. 2009. Retrieved Nov 11, 2009.
^ Gittelsohn A., Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294.
^ Fernando J., Arena P., Smith D. W. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972.
^ Lubinsky M. S. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228.
^ Lary J. M., Paulozzi L. J. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251.
^ Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e. a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.
^ World Health Organization reports). "Congenital malformations", Geneve, 1966, p. 128.
^ Darwin C. (1871) The descent of man and selection in relation to sex. London, John Murray, 1st ed.
^ Kumar, Abbas and Fausto, eds., Robbins and Cotran's Pathologic Basis of Disease, 7th edition, p.470.
^ Dicke JM (1989). "Teratology: principles and practice". Med. Clin. North Am. 73 (3): 567–82. PMID 2468064.
^ Rajewski P. M., Sherman A. L. (1976) The importance of gender in the epidemiology of malignant tumors (systemic-evolutionary approach). In: Mathematical treatment of medical-biological information. M., Nauka, p. 170–181.
^ Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.
^ Riley M., Halliday J. (2002) Birth Defects in Victoria 1999-2000, Melbourne.
^ Shaw G.M., Carmichael S.L., Kaidarova Z., Harris J.A. (2003) Differential risks to males and females for congenital malformations among 2.5 million California births, 1989-1997. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 67(12) p. 953-958.
^ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612– 617.
^ "Key Findings: Updated National Birth Prevalence Estimates for Selected Birth Defects in the United States, 2004-2006". CDC. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) and the National Birth Defects Prevention Network. Retrieved October 2014. Check date values in: |accessdate= (help)