سقم گوشر

**سقم گوشر**
*تصنيفات ومصادر خارجية*
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9	272.7
OMIM	230800 230900 231000
DiseasesDB	5124
MedlinePlus	000564
eMedicine	ped/837 derm/709
MeSH	D005776

سقم گوشيه أو"جوشيه" بالإنگليزية: Gaucher's disease ، هوسقم ينتشر في كافة أراتى العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في جميع 50000 إنسان ، وتزداد نسبة الاصابه في المجتمعات المنغلقه مثل اليهود الاشكيناز لتصل النسبه الى 1 جميع 500 إنسان ، إلى غير ذلكقد يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في جميع انحاء العالم. ويشبه هذا العدد عدد المصابين بسقم الناعور (الهيموفيليا). ويشكل سقم گوشيه أكثر سقم في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية. والذي ينتج عنه زيادة في الدهون أوالمواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز).

Acid β-glucosidase

تاريخ السقم

سمي السقم بگوشيه نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليپ گوشيه الذي وصف السقم لأول مرة عام 1882، عند مريض يعاني من تضخم في الكبد والطحال. وفي عام 1924 استطاع طبيب ألماني عزل مواد شحمية من طحال السقمى المصابين بهذا السقم.

وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعهد على هذه المواد الدهنية على أنها گلوكوسريپروسيد والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء.

بين الدكتور روسكوبرادي ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 حتى تراكم گلوكوسرپروسايد ناتج عن قصور في توفر الخميرة گلوكوسريپروسيديس وهذا مما ادى إلى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا ، وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) والتي تؤدي إلى الاقلال من الاعراض الصعبة في سقم گوشيه.

الطبيب الفرنسي فيليب شارلز إرنست گوشيه

كيفية الاصابة بالسقم

من المعروف حتى الخلية الانسانية تحتوي على 23 زوج من الصبغيات وكل صبغي يحتوي على الاف المورثات. حتى الجينات المسؤولة عن خلق خميرة گلوكوسرپروسيديس تنتقل من الابوين إلى الطفل ، فهما بأن هذا الجين ليس له علاقة بتعيين الجنس. ولهذا كان النمط الوراثي هووراثة النمط المتنحي والذي يعني حتى الشخص يحتاج إلى مورثين متنحيين جميع منهما من احد الابوين. والشخص الذي يحمل مورثا مريضا واحدا يعتبر حاملا للسقم ولا يصاب به حيث حتى المورث الاخر الطبيعي المتواجد من احد الابوين يعد كافيا لعدم تراكم گلوكوسريبروسايد في الخلية.

سقم گوشيه عند البالغين

الفحص الانزيمي

يحتوي فحص المريض الروتيني على فحص للدم يبين عدد الكريات الحمر والبيض والصفيحات الدموية ، وهي فحوصات ليست دقيقة لفهم نشاط الانزيمات. وأن فحص فعالية الانزيمات هوالفحص الدقيق والذي يمكن بواسطته معايرة فعالية هذه الانزيمات في الدم. وفحص گلوكوسريبروسيديس في كريات الدم البيضاء أوفي خلايا الجلد الليفية هوالفحص النوعي المؤكد لوجود هذا السقم. ويحاول بعض الباحثين تشخيص السقم بالبحث عن خلايا گوشيه في عينات من نقي العظام، وهذه الطريقة ليست مؤكدة دائما حيث انه قد تتواجد خلايا في نقي العظام مماثلة لخلايا گوشيه وهوما يسمى بخلايا گوشيه الكاذبة . يبقى فحص الخمائر هوالفحص النوعي الوحيد المؤكد للسقم ويمكن اجراء فحص المورثات (DNA) لتبيان حالة الوراثة المتعلقة بالمريض وعائلته.

طريق نقل السقم وراثيا

التشخيص الوراثي

لما كان سقم گوشيه سقم وراثي ناتج عن اختلال في المورثات فان اقارب أي مصاب يمكن حتىقد يكون حاملا اوتكون حاملة اومصابا به ويمكن اجراء الفحوصات الجينية للعائلات المصابة وكذلك اجراء الفحوصات اللازمة عند الزواج من الاقارب اوبعد الحمل لتوضيح الصورة السقمية لكافة افراد العائلة.

التعايش مع سقم گوشيه

يقابل المصابون بسقم گوشيه وعائلاتهم واصدقائهم مجموعة مختلفة من التحديات الجسدية والنفسية والاجتماعية وفي بعض الحالات قد لا يفهمون عن توفر انماط للعلاج الفعال. وكما هوالحال في الامراض المزمنة الخطرة فان تشخيص السقم يترافق بشعور من الشك الغريب من حيث التشخيص وسير السقم المزمن بسبب اختلاف الاعراض من وقت لاخر. بالاضافة إلى ذلك فانه على المصابين والحاملين للسقم لقاءة التساؤلات الصعبة في مجال الزواج والانجاب بكل شجاعة.

السيطرة على الالم

أن الآلام المرافقة لسقم گوشيه قد تكون متوسطة اوشديدة ، ويجب التعامل معها بصورة جدية ، فقد يحتاج المريض إلى الادخال إلى المستشفى بسبب الالم الشديد الناتج عن أي حركة بسيطة والمترافق بتحديد النشاط العادي وصعوبات في النوم.

مكافحة الارهاق والضعف العام

يشعر المصاب بسقم گوشيه بالضعف الشديد والوهن بسبب فقر الدم وتضخم الكبد والطحال ، مما يؤدي إلى ضعف رغبة الاطفال المصابين بالبقاء مع اقرانهم واللعب معهم بالمدرسة وكذلك فان انتباههم وهجريزهم الذهني في الصفوف الدراسية وعند قيامهم بالواجبات المنزليةقد يكون ضعيفا. وهنا يمكن للمدرسة وعائلة المصاب حتى تتعاونا معا لوضع الطفل في المكان المناسب له بين اقرانه ودون احراج.

معالجة مظهر المريض العام

أن قصور قامة الطفل وشكل بطنه المنتبج الناتج عن ضخامة الطحال والكبد يشكل تحديا صعبا للسقمى المصابين بسقم گوشيه ،قد يكون الطفل فيه مجالا للاستهزاء من قبل اقرانه ، جميع هذا يستدعي عن حلول مناسبة من قبل الوالدين والطبيب المعالج والمدرسة .

التعامل مع الاطفال

يميل الآباء والاساتذة إلى احاطة الطفل بالكثير من العناية القريبة ؛ فتأخر نموالطفل وقصر قامته ، وانتباج بطنه ، وضعفه العام ، يؤدي إلى عدم رغبته بمشاركة اقرانه الالعاب الرياضية . ولكن هؤلاء الاطفال يستطيعون اكتشاف ما مناسب لوضعهم الصحي من الالعاب الرياضية ، كالسباحة وركوب الخيل والرقص. وعلى الرغم من تأخر البلوغ عند المصابين فان هؤلاء الشباب الصغار يستطيعون اللحاق باقرانهم عند سن ما قبل العشرين ، فهما بأن فترة البلوغ في حد ذاتها مليئة بالصعوبات النفسية والعاطفية مما يحتاج إلى عناية فائقة من قريبي المصاب ليتمكن تجاوزها بنتائج مقبولة . ومن المهم تشجيع الاطفال المصابين لتطوير ما يرونه مناسبا من النشاطات الفيزيائية والاجتماعية وهذا ما يتوجب على الاهل والاطباء والمدرسة والمجتمع مساعدتهم تنظيم النشاطات بما يتوافق مع وضعهم الصحي والنفسي .

مصاعب الوالدين

أن العناية بطفل مصاب بسقم گوشيه يشتمل على كثير من التحديات المتميزة ، ففي الوقت الذي تكون حماية الطفل وتربيته واجبة إلى الحد الذي لا يحرمه من المشاركة في النشاطات الاجتماعية المدرسية، فان على الجسم الطبي حتى يساعد العائلة في ايجاد النشاط المسموح به تبعا للمقدرة الصحية للمصاب للاقلال من اية اصابات جسدية ممكنة .ويجب اتاحة الوقت الكافي الضروري لتلقي العلاج دون حتى يؤثر ذلك على التحصيل الفهمي.

سقم گوشيه عند البالغين

يصعب على البالغين في اول الامر قبول الامر الواقع عند تشخصيهم بسقم گوشيه ويستطيع بعض السقمى أحيانا تحدي السقم وتجاهله والاستمرار في حياة طبيعية ، ولكن ذلك غالبا ما ينتهي بالاقرار بالامر الواقع ، الذي يتبعه اجراء تغيرات مناسبه في نمط الحياة بسبب الاعراض التي قد تكون صعبة.