كروموسوم 11 (بشري)
الكروموسوم 11، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 11 على 145 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 4%-4.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسوم 11 يحتوي على 1.300-1.700 جين.
في دراسة حديثة يظهر حتى هناك 11.6 جين لكل قاعدة كبرى، وتضم 1.524 جين ذوترميز پروتين و875 جين كاذب على الكروموسوم 11.
أكثر من 40% من 856 من جينات المستقبلة الشمية في الجينوم البشري تقع في المجموعات الجينية المتعددة الموجودة على هذا الكروموسوم.
الجينات
القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 11:
- ACAT1: acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
- APLNR: Apelin receptor (APJ receptor)
- APOA4: apolipoprotein A-IV
- ATM: ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- BDNF:secretes BDNF, a member of the Neurotrophin family of proteins
- CCL9: Chemokine (C-C motif) ligand 9
- CD81
- C11orf1
- CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
- DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hydroxymethylbilane VIIA
- INS: insulin gene
- MMP7: Matrix metalloproteinases (MMP family)
- MEN1: Multiple endocrine neoplasia type 1
- PAX6
- PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
- SAA1: serum amyloid A1
- SBF2: SET binding factor 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TEدعوة للعمل: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- TH: tyrosine hydroxylase
- USH1C: Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)
- WT1: Wilms tumor protein
- RAG1/RAG2: recombination activating genes
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 11:
- التوحد (نيروكسين 1)
- annidraedea
- acute intermittent porphyria
- االمهق
- ataxia-telangiectasia
- متلازمة بكويث-وايدمان
- سقم بست
- beta-ketothiolase deficiency
- beta thalassemia
- سرطان المثانة
- سرطان الثدي
- carnitine palmitoyltransferase I deficiency
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
- Cystic Fibrosis
- اكتئاب
- متلازمة دينز-دراش
- familial Mediterranean fever
- Hereditary angioedema OMIM: 106100
- Jacobsen syndrome
- Jervell and Lange-Nielsen syndrome
- Mantle cell lymphoma (t11;14)
- متلازمة ميكل
- methemoglobinemia, beta-globin type
- Mixed Lineage Leukemia
- multiple endocrine neoplasia type 1
- Hereditary Multiple Exostoses
- سقم نايمان-پيك
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- پورفيريا
- متلازمة رومانو-وارد
- فقر الدم المنجلي
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- tetrahydrobiopterin deficiency
- متلازمة آشر
- متلازمة آشار النوع الأول
- WAGR syndrome
- Wilms' tumor
المصادر
- ^ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). "Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification". Nature. 440 (7083): 497–500. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- ^ http://ghr.nlm.nih.gov/gene/INS
- ^ "Autism gene breakthrough hailed". Health. BBC NEWS. 2007-02-19. Retrieved 2010-01-02.
- ^ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/hbb.shtml
- Gilbert F (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test. 4 (4): 409–26. doi:10.1089/109065700750065180. PMID 11216668.
| هذا فهم الوراثة article هوبذرة. بإمكانك مساعدة الفهم بأن تنمـِّـيـه. |
