كروموسوم أربعة (بشري)
الكروموسوم 4 Chromosome 4، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم أربعة على 186 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا) ويمثل حوالي 6.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
فهم الجينوم
يمتد الكروموسوم أربعة بطول ~191 قاعدة كبرى. نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. تم التحقق من وجود 757 جين بترميز پروتين في هذا الكروموس حتى الآن. 211 (27.9%) منها لديها تسلسل ترميز لا يوجد له أي مرشد معملي على مستوى الپروتين. تظهر 241 منها كپروتينات غشائية. 54 منها مصنفعة على أنها پروتين مرتبطة بالسرطان. تم تشكيل فريق بحثي لدراسة الكروموسوم 4.
الجينات
القائمة التالية بعض الجينات الواقعة على الكروموسوم 4:
- ANK2: ankyrin 2, neuronal
- ACVR1: activin-like kinase 2 (ALK-2)
- Complement Factor I: Complement Factor I
- CRMP1: Collapsin response mediator protein 1, a member of CRMP family
- CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1
- CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2
- CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3
- CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4
- CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5
- CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6
- CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7
- CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukinثمانية (IL-8), scyb8
- CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9
- CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10
- CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11
- CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13
- DUX4: Thought to be inactive but 2010 research shows a key role in FSHD
- EVC: Ellis van Creveld syndrome
- EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
- Factor XI: Mutations cause Haemophilia C
- FGF2: Fibroblast growth factor 2 (basic fibroblast growth factor)
- FGFR3: fibroblast growth factor receptor ثلاثة (achondroplasia, thanatophoric dwarfism, bladder cancer)
- FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
- HCL2 (also called RHA or RHC): related to red hair
- HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease)
- IGJ: linker protein for immunoglobulin alpha and mu polypeptides
- KDR: Kinase insert domain receptor (Vascular endothelial growth factor receptor 2)
- MMAA: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
- PHOX2B: codes for a homeodomain transcription factor
- PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
- PLK4: Serine/threonine-protein kinase PLK4
- QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
- SNCA: synuclein, alpha (non A4 component of amyloid precursor)
- UCHL1: ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
- UNC5C: netrin receptor UNC5C
- WFS1: Wolfram syndrome 1 (wolframin)
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالجينات الواقعة على الكروموسوم 4:
- الودانة
- autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD-2)
- سرطان المثانة
- Crouzonodermoskeletal syndrome
- الابيضاض اللمفاوي المزمن
- Ellis-van Creveld syndrome
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy
- Fibrodysplasia ossificans progessiva FOP
- الهيموفيليا ج
- سقم هنتنجتون
- Hemolytic Uremic Syndrome
- Hirschprung's disease
- hypochondroplasia
- methylmalonic acidemia
- متلازمة موينك
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Ondine's Curse
- سقم پاركنسن
- polycystic kidney disease
- متلازمة رومانو-وارد
- SADDAN
- tetrahydrobiopterin deficiency
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia, type 1
- thanatophoric dysplasia, type 2
- متلازمة وولفرام
المصادر
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test. 7 (4): 351–72. doi:10.1089/109065703322783752. PMID 15000816.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decoding the disease-associated proteins enoded in the human chromosome 4. J Proteome Res
-
^ Lemmers, Richard (19 August 2010). "A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy". Science. 329 (5999): 1650–3. doi:10.1126/science.1189044. PMID 20724583. Unknown parameter
|coauthors=ignored (|author=suggested) (help)
