متلازمة داون

طفل مصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون هي تعبير عن خلل في الجينات ، حيث يوجد ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط وهي تسبب تأخرا كبيرا في القدرة على التفهم ويكون المولود المصاب بها قريب الشبه بالمغول ولذلك سميت بالبله المغولي، تسمى بمتلازمة داون نسبة إلى جون لانگدون داون، وهوطبيب بريطاني كان اول من وصفها في عام 1866. وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أوصغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنموالبدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن السقم أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن حتى تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جوعائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النموالكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من حتى بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا حتى التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.

الخصائص الجسمية للمصابين بهذا السقم

أعراض متلازمة داون

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أوبعضها: صغر غير طبيعي في الذقن, وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعهد أيضا بالطية المنغولية, وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعهد ببقع برشفيلد, وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) . عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى. إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يحدث لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أويتميزون بالصعل.

طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أوطريقة عمله. والتعامل السليم مع السقم يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي جميع الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.

والاختلاف الكبير في أعراض هذا السقم التي تظهر على الأشخاص ما إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أوتسقط الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يحدث ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أوالتهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, وسقم الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية. برغم أنه إلى الآن, لم يتم فهم إذا كان السبب من انخفاض معدل الوفيات بسقم السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، أوبسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أومسببات أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داونقد يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.

النموالمعهدي

يختلف النموالمعهدي بين المصابين بمتلازمة داون من إنسان لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن حتى يتسقط نموه المعهدي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالسقم. تتم تحديد كيفية التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية. [[ نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم جميع حالة على حدة. بعض التأخر المعهدي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.

تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي. المهارات الحركية الدقيقة تتأخر خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النموالمعهدي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من إنسان لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة. قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة.

يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أومكبرات الصوت في تفهم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أوقد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. تستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المتنوعة ضئيلة. في التعليم، أصبح انتنطق الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكة المتحدة. ويعني التعميم دمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر. ليس لأطفال المتلازمة العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الأطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوة في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيدة عن قدرات الأطفال المصابين أوبشكل آخر سيحقق فيها الأطفال الطبيعيون أفضل. ولهذه الأسباب فإن المصابين سيستفيدون من هذا الدمج طالما حصلت بعض التعديلات على المناهج. بعض الدول في أوروبا كألمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود مفهمين في الفصل بحيث يتولى المفهم إلىخر الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. التعاون بين المدارس العامة والمدارس الخاصة هواحد البدائل المطروحة ويعني حتى تقدم الدروس الخاصة بالمناهج في فصول منفصلة بحيث لا تفوق المواد المقدمة قدرات أطفال متلازمة داون ولا يتأخر تعليم بقية الأطفال ويتم الدمج بين الأطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الأخرى كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية وتناول الوجبات.

الخصوبة

تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أوالمصابة بمتلازمة داون بها أيضا. توجد ثلاثة تقارير فقط لحالات ذكور مصابين بمتلازمة داون وأنجبوا أطفالا.

التدبير العلاجي

معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون " المغولية " تعتمد على مظاهر السقم. على سبيل المثال, فإن الأفراد المصابين بسقم القلب التناسبي الخلقي قد يحتاجون للخضوع لعملية تسليمية رئيسية مباشرة بعد الولادة, بعض الأفراد الآخرين لربماقد يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.

الجراحة التقويمية

تدعوالحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة حتى تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بسقم المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل. تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون ومازالت موضع جدل. عثر الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق ومظهر الطفل إلا حتى السمات المميزة لم تختفي كليا. بالنسبة لبتر أوربط اللسان الجزئي فقد عثر باحث حتى 1 من ثلاثة سقمى أنجز تطور في القدرة الشفهية و2 من ثلاثة من السقمى تقدموا في النطق. لين ليشين طبيب ومؤلف مسقط ""ds-health دي اس صحة، ذكر أنه " على الرغم من حتى الجراحات التقويمية قيد الاستعمال لأكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الأدلة القوية التي تدعم استعمال الجراحة التقويمية على الأطفال المصابين بسقم المغولية ". المجتمع الوطني لسقم المغولية "متلازمة داون" أصدر بيان على مسقط إجراء الجراحة التقويمية على الأطفال بسقم المغولية "الذي يصرح بأن القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب حتىقد يكون على أساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدوعليه " .

المعالجة البديلة

معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد ولذلك يعتبر من الطب البديل.

التنبؤ المستقبلي

بعض العوامل يمكن حتى تسهم في تقصير متوسط العمر المتسقط للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.إحدى الدراسات التي أجريت في الولايات المتحدة عام 2002أظهرت حتى متوسط العمر 49 عاما، مع اختلافات كبيرة بين مختلف الأعراق والفئات الاجتماعية والاقتصادية. ولكن في العقود الأخيرة، أصبح متوسط العمر من بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد قد ارتفع اكثر حيث كان متوسط العمر 25 سنة في عام 1980. تغيرت مسببات الوفاة أيضا، مع تزايد أمراض التنكسات العصبية وأيضا تقدم السكان في العمر. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون ويبقون على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناة من خرف سقم الزهايمر.

الانتشار

رسم بياني يظهر احتمال الإصابة بمتلازمة داون تبعا لعمر الأم.

نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحوواحد لكل 800 أوواحد لكل 1000 ولادة. في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها حتى المعدل هوواحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن التثالث الصبغي 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون. يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19. على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35،، بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى حتى عمر الأب وخاصة ما بعد 42، يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن. البحوث الجارية(اعتبارا من 2008) تبين حتى حصول متلازمة داون ويرجع إلى وقع عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أوالحمل. ولم يكن هناك مرشد على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أوالعوامل البيئية.

نظرة تاريخية

ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من مسببات الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866. وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشهجرة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي.. بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أوفترة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أوبإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور الفهمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية. ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الخط الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعهد بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل. مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن فهم التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أوشكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م حتى متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي. عهد بعد ذلك حتى الكروموسوم الإضافي هوكروموسوم 21 وسمي السقم بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على حتى مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون. منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في خط طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي خطه البروفيسور جيمس أندروود. عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للسقم على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه. لكن مازالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة ومازال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.

الجوانب الاجتماعية والثقافية

الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تضم عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معهدتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. اتخذت خطوات عديدة في العليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمة عزل الكثير من المصابين بمتلازمة داون ف معاهد وتجمعات خاصة بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بداية 1960م بدأ آباء المصابين والمنظمات الخاصة بهم مثل (MENCAP) ومفهموهم والمتخصصون الدعوة إلى سياسة الإدماج، عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أوالجسدية بالمجتمع قدر الإمكان. يفهم المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من جميع ذلك فإن الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لآبائهم وعائلاتهم. ومع حتى العيش وسط العائلة مفضل على العيش في معاهد خاصة فإن المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والإساءة في المحيط الاجتماعي الأوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولأول مرة اليوم العالمي لمتلازمة داون ليعبر الشهر واليوم عن كون السقم تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد أعربته المؤسسة الأوروبية لمتلازمة داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحدة الأمريكية تقيم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون شهر متلازمة داون جميع أكتوبر لتبديد الصورة النمطية عن السقم وزيادة الوعي به. في جنوب أفريقيا يقام يوم للتوعية بمتلازمة داون في العشرين من أكتوبر. بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.

أبحاث

متلازمة داون هي نموغير طبيعي يتميز بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. وأظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين حتى بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن حتى تكون ذات صلة بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون،قد يكون هجريز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواة، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). أكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، عثر حتى لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران حتى تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضاَ بزيادة الاجتماعية. عندما روقبت الفئران المعدلة وغير المعدلة جينيا لفهم التفاعل الاجتماعي، عثر حتى الفئران المعدلة جينيا لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أوالطبيعية (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الأنماط الظاهرة المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الناقلة للجينات عثر حتى الجينات المضاعفة المفترضة لتسبب الأنماط الظاهرة للمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات الظاهرة تماما. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الناقلة للجينات لفئران لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعية (Olson et al. 687). الخصائص السليمة لمتلازمة داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات أخرى متعلقة بالأنماط الظاهرة لمتلازمة داون متواجدة في مكان آخر. استطاع ريفيس وآخرون عن طريق استخدام 250 نسخة مطابقة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة حتى يحدد الجينات في بكتيريا أجريت عليها طفرة وراثية. تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة وصلت إلى 99.9995% وذلك لوجود عدة نسخ متكررة في تقنية الخريطة الجينية. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). البحث عن جينات رئيسية قد يحدث لها صلة بأعراض متلازمة داونقد يكون عادةً في المنطقة الجينية.21q21-21q22.3. مع ذلك أظهر ريفيس في دراساته حتى 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل تسقط الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمة بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكرموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين ،DSCR1 وDYRK1A فقد يحدثان مسئولان عن بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة بمتلازمة داون. ولكن لا يمكن الجزم كليًا بصلة DSCR1 وDYRK1 بأعراض المتلازمة، فهنالك الكثير من الجينات التي وجدت دون حتى يعهد لها دون أي وظيفة تذكر. تدعوالحاجة إلى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أوملائمة أخلاقيا. أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP هوطليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتسقط حتىقد يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون. أثبت الباحثون حتى الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو(ETS2) يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون. وقد ظهر حتى الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون.

المراجع

^ Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967
^ Meira Weiss. "Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children". p. page 94. Retrieved 2009-07-22.CS1 maint: extra text (link)
^ This discussion by Myron Belfer, M.D., book by Gottfried Lemperie, M.D., and Dorin Radu, M.D. (1980). "Facial Plastic Surgery in Children with Down's Syndrome (preview page, with link to full content on plasreconsurg.com)". p. page 343. Retrieved 2009-07-22.CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: extra text (link)
^ "Definition of Brushfield's Spots".
^ American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (2001). "American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome". Pediatrics. 107 (2): 442–449. doi:10.1542/peds.107.2.442. PMID 11158488. Unknown parameter |month= ignored (help)
^ Strom, C. "FAQ from Mosaic Down Syndrome Society". Retrieved 2006-06-03.
^ Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25. PMID 11937181
^ [1]^[]
^ "Dear New or Expectant Parents". National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-05-12. Also "Research projects - Early intervention and education". Retrieved 2006-06-02.
^ Bird, G. and S. Thomas (2002). "Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example". Down Syndrome News and Update. 2 (1): 30–31. Also, Kumin, Libby (1998). "Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome". In Hassold, T.J.and D. Patterson (ed.). Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley-Liss.
^ "Development Fine Motor Skills in Down Syndrome". Retrieved 2006-07-03.
^ M. Bruni. "Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome". Retrieved 2006-06-02.
^ Roberts JE, Price J, Malkin C (2007). "Language and communication development in Down syndrome". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (1): 26–35. doi:10.1002/mrdd.20136. PMID 17326116.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ S.E.Armstrong. "Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers". Retrieved 2006-05-12. Also, see Debra L. Bosworth. "Benefits to Students with Down Syndrome in the Inclusion Classroom: K-3". Retrieved 2006-06-12. Finally, see a survey by NDSS on inclusion, Gloria Wolpert (1996). "The Educational Challenges Inclusion Study". National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-06-28.
^ There are many such programs. One is described by Action Alliance for Children, نطقب:Web cite Also, see نطقب:Web cite
^ Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC (1987). "Gonadal function in patients with Down syndrome". Am. J. Med. Genet. 27 (2): 449–58. doi:10.1002/ajmg.1320270223. PMID 2955699.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M (1989). "Fertility in a male with trisomy 21". J Med Genet. 26 (5): 294–8. doi:10.1136/jmg.26.5.294. PMID 2567354.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril. 86 (6): 1765.e1–3. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ Olbrisch RR (1982). "Plastic surgical management of children with Down syndrome: indications and results". British Journal of Plastic Surgery. 35: 195–200. doi:10.1016/0007-1226(82)90163-1.
^ Parens, E. (editor) (2006). Surgically Shaping Children : Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality. Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN .CS1 maint: extra text: authors list (link)
^ Klaiman, P and E Arndt (1989). "Facial reconstruction in Down syndrome: perceptions of the results by parents and normal adolescents". Cleft Palate Journal. 26: 186–190, discussion 190–192. PMID 2527096. Also, see Arndt, EM, A Lefebvre, F Travis, and IR Munro (1986). "Fact and fantasy: psychosocial consequences of facial surgery in 24 Down syndrome children". Br J Plast Surg. 4: 498–504. doi:10.1016/0007-1226(86)90120-7. PMID 2946342.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ SA Pensler (1990). "The efficacy of tongue resection in treatment of symptomatic macroglossia in the child". Ann Plast Surg. 25: 14–17. doi:10.1097/00000637-199007000-00003.See also KM Van Lierde, H Vermeersch, J Van Borsel, P Van Cauwenberge (2002/2003). "The impact of a partial glossectomy on articulation and speech intelligibility". Oto-Rhino-Laryngologia Nova. 12: 305–310. doi:10.1159/000083122. Check date values in: |year= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ Leshin, L (2000). "Plastic Surgery in Children with Down Syndrome". Retrieved 2006-07-25.
^ National Down Syndrome Society. "Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome". Retrieved 2006-06-02.
^ For criticism of the method, see نطقب:Web cite
^ Young, Emma (2002-03-22). "Down's syndrome lifespan doubles". New Scientist. Retrieved 2006-10-14.
^ Current Medical Dianosis & Treatment 1999 ed. Lawrence M. Tierney, Jr., MD, Stephen J. McPhee, MD, Maxine A. Papadakis, MD, Appleton & Lange, 1999. pp.1546 ISBN 0-8385-1550-9
^ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates". Archived from the original on 2006-09-01. Retrieved 2006-06-21.
^ Center for Disease Control (6 January 2006). "Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001". Morbidity and Mortality Weekly Report. 54 (51 & 52): 1301–1305.
^ Huether, C.A. (1998). "Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989". J Med Genet. 35(6): 482–490. doi:10.1136/jmg.35.6.482. PMCID: PMC1051343
^ Estimate from "National Down Syndrome Center". Retrieved 2006-04-21.
^ "Prevalence and Incidence of Down Syndrome". Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. incidence increases...especially when...the father is older than age 42
^ Warner, Jennifer. "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", "WebMD Medical News". Retrieved 2007-09-29.
^ Down, J.L.H. (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots". Clinical Lecture Reports, London Hospital. 3: 259–262. Retrieved 2006-07-14. For a history of the disorder, see OC Ward (1998). John Langdon Down, 1828–1896. Royal Society of Medicine Press. ISBN . or Conor, Ward. "John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896)". Retrieved 2006-06-02.
^ Conor, W.O. (1999). "John Langdon Down: The Man and the Message". Down Syndrome Research and Practice. 6 (1): 19–24. doi:10.3104/perspectives.94.
^ Warkany, J. (1971). Congenital Malformations. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. pp. 313–314. ISBN .
^ Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). "Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens". Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci. 248 (11): 1721–1722.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ "Jérôme Lejeune Foundation". Retrieved 2006-06-02.
^ Gordon, Allen (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet. 1 (7180): 775. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
^ Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History. 23 (1): 102–104. PMID 153994.
^ A planning meeting was held on 20 March 1974, resulting in a letter to The Lancet."Classification and nomenclature of malformation (Discussion)". The Lancet. 303 (7861): 798. 1974. doi:10.1016/S0140-6736(74)92858-X. PMID 4132724. The conference was heldعشرة February-11 February 1975, and reported to The Lancet shortly afterward."Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion)". The Lancet. 305 (7905): 513. 1975. doi:10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID 46972.
^ Leshin, Len (2003). "What's in a name". Retrieved 2006-05-12.
^ . National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-05-21.
^ National Down Syndrome Society
^ Down Syndrome South Africa
^ Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 104760, gene located at 21q21. Retrieved on 2006-12-05.
^ Shekhar, Chandra (2006-07-06). "Down syndrome traced to one gene". The Scientist. Retrieved 2006-07-11.
^ Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 164740, located at 21 q22.3. Retrieved on 2006-12-05.
^ Ellis JM, Tan HK, Gilbert RE; et al. (2008). "Supplementation with antioxidants and folinic acid for children with Down's syndrome: randomised controlled trial". BMJ. 336 (7644): 594–7. doi:10.1136/bmj.39465.544028.AE. PMC 2267988. PMID 18296460. Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)