بيلة زانثينية

بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعهد أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هوسقم وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث السقم بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين. تم التعهد عليه رسميا لاول مرة عام 1954.

الاسباب

البيلة الزانثينية النوع I قد يحدث بسبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز، الذي يعد هاما لتحويل الزانثين لحمض البول. بينما البيلة الزانثينية النوع II ونقص الموليبدينوم يحدثان بسبب نقص نشاط واحد أواثنان من الانزيمات بالإضافة إلى اوكسيداز الزانثين.

الفحص

الذين يعانون من السقم لديهم هجريزات عالية بشكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي، وحصوات الزانثين الكلوية، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة.

العلاج

لا يوجد علاج محدد بخلاف تناول كميات كبيرة من السوائل وتجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين.

المصادر

^ Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". ذا لانسيت. 266 (6804): 182–5. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765.
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J. Clin. Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172/JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J Clin Invest. 99(10):2391-7. ببمد 9153281

Kojima T.; Nishina T.; Kitamura M.; Hosoya T.; Nishioka K. (1984). "Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria". Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. doi:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID 6423323.

Hille R. (2006). "Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase". European Journal of Inorganic Chemistry. 2006 (10): 1905–2095. doi:10.1002/ejic.200600087.