ساركوزينيميا

ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هوسقم وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن حتى يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أوبسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا.

السبب والوراثة

للساركوزينيميا نمط وراثي جسمي متنحي

يحدث سقم الساركوزينيميا بسبب طفرة في جين ساركوزين ديهيدروجينيز (SARDH)، الذي يقع على الكروموسوم التاسع. ويتم توريث هذا السقم بصورة متنحية، وهذا يعني حتى الجين المعيب المسؤول عن السقم يقع على صبغي جسمي (الكروموسوم التاسع صبغي جسمي)، ويتطلب نسختان من الجين المعيب (واحدة موروثة من جميع من الوالدين) لكي يولد الطفل بالسقم. والدي الفرد المصاب بسقم جسمي متنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يشعران بأي أعراض للسقم.

انظر أيضًا

خطأ أيضي خلقي

المصادر

^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 268900
↑ Brunialti AL, Harding CO, Wolff J, Guénet JL (1996). "The mouse mutation sarcosinemia (sar) maps to chromosome 2 in a region homologous to human 9q33-q34". Genomics. 36 (1): 182–4. doi:10.1006/geno.1996.0442. PMID 8812433.
↑ Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). "A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia" (PDF). Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 35 (8): 582–4. ISSN 0304-4602. PMID 17006587. مؤرشف من الأصل (Free full text) في 2 أكتوبر 2012.