OPA3 (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.
الوظيفة
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
^Nystuen A, Costeff H, Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (Jul 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. doi:10.1093/hmg/6.4.563. PMID 9097959.
^Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O (Nov 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. doi:10.1086/324651. PMC 1235533. PMID 11668429.
^"Entrez Gene: OPA3 optic atrophy ثلاثة (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل فيعشرة أبريل 2010.
قراءة متعمقة
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Kleta R, Skovby F, Christensen E, et al. (2003). "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings". Mol. Genet. Metab. 76 (3): 201–6. doi:10.1016/S1096-7192(02)00047-1. PMID 12126933.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S, et al. (1998). "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]". Rev. Neurol. (Paris). 104: 373–9. PMID 13703570.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C, et al. (2005). "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract". J. Med. Genet. 41 (9): e110. doi:10.1136/jmg.2003.016576. PMC 1735897. PMID 15342707.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Fink N, Mouallem M (2006). "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]". Harefuah. 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891.
تاريخ النشر:
2020-06-02 13:17:51
التصنيفات:
جينات على كروموسوم 19, صفحات تستعمل قالبا ببيانات مكررة, مقالات بها أقسام فارغة منذ يوليو 2018, جميع المقالات التي بها أقسام فارغة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P639, معرفات مركب كيميائي, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, بوابة الكيمياء الحيوية/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة بروتين