DFNA5

GSDME
المعهدات
الأسماء المستعارة	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608798 MGI: MGI:1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: 1687
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • cardiolipin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • غشاء خلوي; • غشاء;
العمليات الحيوية	• inner ear receptor cell differentiation; • sensory perception of sound; • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway; • negative regulation of cell proliferation; • موت الخلية المبرمج; • موت الخلايا; • positive regulation of MAPK cascade; • necrotic cell death; • pyroptosis; • cellular response to tumor necrosis factor; • cellular response to virus;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O60443; A4FVA8
	Q9Z2D3
	‏NM_001127453، ‏NM_001127454، ‏XM_017011802، ‏XM_024446670 NM_004403، ‏NM_001127453، ‏NM_001127454، ‏XM_017011802، ‏XM_024446670
	‏XM_006506402، ‏XR_001785156، ‏XM_030255507، ‏XR_003956235 NM_018769، ‏XM_006506402، ‏XR_001785156، ‏XM_030255507، ‏XR_003956235
	‏NP_001120926، ‏NP_004394، ‏XP_016867291، ‏XP_024302438 NP_001120925، ‏NP_001120926، ‏NP_004394، ‏XP_016867291، ‏XP_024302438; NP_001120926.1
	‏XP_006506465، ‏XP_030111367 NP_061239، ‏XP_006506465، ‏XP_030111367
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DFNA5‏ (Gasdermin E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DFNA5 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093/hmg/4.11.2159. PMID 8589696.
^ Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (Mar 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. PMID 9450185.
^ "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5". مؤرشف من الأصل فيسبعة مارس 2010.

قراءة متعمقة

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Thompson DA, Weigel RJ (1998). "Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas". Eur. J. Biochem. 252 (1): 169–77. doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x. PMID 9523727.
Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, Van Camp G (1998). "Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5". Nat. Genet. 20 (2): 194–7. doi:10.1038/2503. PMID 9771715.
Grottke C, Mantwill K, Dietel M, Schadendorf D, Lage H (2000). "Identification of differentially expressed genes in human melanoma cells with acquired resistance to various antineoplastic drugs". Int. J. Cancer. 88 (4): 535–46. doi:10.1002/1097-0215(20001115)88:4<535::AID-IJC4>3.0.CO;2-V. PMID 11058868.
Van Laer L, DeStefano AL, Myers RH, Flothmann K, Thys S, Fransen E, Gates GA, Van Camp G, Baldwin CT (2003). "Is DFNA5 a susceptibility gene for age-related hearing impairment?". Eur. J. Hum. Genet. 10 (12): 883–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200878. PMID 12461698.
Gregan J, Van Laer L, Lieto LD, Van Camp G, Kearsey SE (2003). "A yeast model for the study of human DFNA5, a gene mutated in nonsyndromic hearing impairment". Biochim. Biophys. Acta. 1638 (2): 179–86. doi:10.1016/s0925-4439(03)00083-8. PMID 12853124.
Yu C, Meng X, Zhang S, Zhao G, Hu L, Kong X (2004). "A 3-nucleotide deletion in the polypyrimidine tract of intronسبعة of the DFNA5 gene causes nonsyndromic hearing impairment in a Chinese family". Genomics. 82 (5): 575–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00175-7. PMID 14559215.
Bischoff AM, Luijendijk MW, Huygen PL, van Duijnhoven G, De Leenheer EM, Oudesluijs GG, Van Laer L, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (2004). "A novel mutation identified in the DFNA5 gene in a Dutch family: a clinical and genetic evaluation". Audiol. Neurootol. 9 (1): 34–46. doi:10.1159/000074185. PMID 14676472.
Masuda Y, Futamura M, Kamino H, Nakamura Y, Kitamura N, Ohnishi S, Miyamoto Y, Ichikawa H, Ohta T, Ohki M, Kiyono T, Egami H, Baba H, Arakawa H (2006). "The potential role of DFNA5, a hearing impairment gene, in p53-mediated cellular response to DNA damage". J. Hum. Genet. 51 (8): 652–64. doi:10.1007/s10038-006-0004-6. PMID 16897187.
Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). "A novel DFNA5 mutation does not cause hearing loss in an Iranian family". J. Hum. Genet. 52 (6): 549–52. doi:10.1007/s10038-007-0137-2. PMID 17427029.