اختلال الصيغة الصبغية

لاعبوكرة قدم بعضهم مصاب بمتلازمة داون (البلاهة المنغولية) .

اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy)‏ هي الحالة التي فيهاقد يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أونقصان في عدد الصبغيات ، وبحدثات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندماقد يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينماقد يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو"نسختاني" (بالإنجليزية: diploid)‏.

أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه حتى يؤدي إلى حدوث أمراض "الأمراض المرتبطة بالصبغيات" . اختلال الصيغة الصبغيةقد يكون رائج في الخلايا السرطانية.

أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً

فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة.

أحادي الصبغي: في هذه الحالة يوجد صبغي واحد من زوج الصبغيات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لسقم احادي الكروموسوم يحدث عندماقد يكون هناك نسخة مفقودة الصبغي ، تسمى حالة autosom ، أوكذلك عندماقد يكون X-Chromosom مفقودا في الرجل - فلاقد يكون الطفل قادرا على الحياة. وفقدان عدة أوتوسومات تؤدي عادة إلى إعاقة لوكان الشخص قادرا على الحياة. (الصبغيات تكون في العادة ثنائية).
أحادي الصبغي Monosomy X (متلازمة تيرنر) نقصان كروموسوم إكس عند المرأة .
ثنائي الصبغي: هووجود زوج من الصبغيات . للكائنات الثنائية الصبغيات كالأنسان (تلك هي الحالة المعتادة) ؛ يمكن حتى يُشار للأمشاج بأنها أحادية الصبغيات. ( وجود اختلال في عدد الصبغيات يسمى aneuploidy.)
ثلاثي الصبغيات: هووجود ثلاثة صبغيات بدلاً من صبغيين. ولهذا فإن وجود صبغي زيادة في صبغي 21 يُسمى صبغي 21 الثلاثي.
صبغيثمانية الثلاثي ( Trisomyثمانية ) : وجود الكروموسومثمانية في إنسان مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أوفي جزء من خلاياه.
صبغيتسعة ثلاثي ( Trisomyتسعة ) : وجود الكروموسومتسعة في إنسان مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أوفي جزء من خلاياه.
صبغي 18 ثلاثي ( Trisomy 18 ) : وجود الكروموسوم 18 في إنسان مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أوفي جزء من خلاياه، يسمى (متلازمة إدوارد) .
متلازمة كلاينفيلتر: يوجد كروموسوم X في رجل مرتين (في العادة يوجد مرة واحدة).
Poly-X-Syndrom: كروموسوم X في امرأة يوجد متعددا (في العادة يوجد في المرأة 2 كروموسوم X ) . وكثيرا ما يحدث وجود ثلاثة منه (Triple-X-Syndrom ).
XYY-Syndrom : وجود Y-Chromosom في رجل مرتين .

تكون خلايا السرطان عادة أنيوبلويد (أيقد يكون عدد الكروموسومات فيها مختل). وتجري البحوث لفهم عما إذا كانت غختلال عدد الكروموسومات في الخلية السرطانية هي سبب سقم السرطان أم ناتجة عن سقم السرطان.

اختلال الصيغة الصبغية الجزئي

إن مصطلحات "أحاد الصبغي الجزئي" و" تثلث الصبغي الجزئي" هي تستعمل لوصف خلل في العوامل الوراثية التي تسببها خسارة أوكسب جزء من الكروموزوم. على وجه الخصوص، تستخدم هذه المصطلحات طالما وجود إزفاء غير متوازن، حيث حتى الفرد يحمل كروموزوم المشتقة الذي يشكل من خلال كسر وانصهار اثنين من الكروموزومات المتنوعة. في هذه الحالقد يكون للفرد ثلاثة نسخ كجزء من كروموزوم.

Aneuploidy

مراجع

^ Yang AH, Kaushal D, Rehen SK, et al. (November 2003). "Chromosome segregation defects contribute to aneuploidy in normal neural progenitor cells". The Journal of Neuroscience. 23 (32): 10454–62. PMID 14614104. مؤرشف من الأصل فيعشرة ديسمبر 2019.
^ Clemens A. Schmitt; Fridman, JS; Yang, M; Baranov, E; Hoffman, RM; Lowe, SW (April 2002). "Dissecting p53 tumor suppressor functions in vivo". Cancer Cell. 1 (3): 289–298. doi:10.1016/S1535-6108(02)00047-8. PMID 12086865.
^ Templado C, Uroz L, Estop A (2013). "New insights on the origin and relevance of aneuploidy in human spermatozoa". Mol. Hum. Reprod. 19 (10): 634–43. doi:10.1093/molehr/gat039. PMID 23720770.
^ Peter Duesberg: Das Chaos in den Chromosomen. In: Spektrum der Wissenschaft. 10/07, S. 55 ff.
^ D. Zimonjic, M. W. Brooks, N. Popescu, R. A. Weinberg, W. C. Hahn: Derivation of human tumor cells in vitro without widespread genomic instability. In: Cancer Res. 61(24), 15 Dez 2001, S. 8838–8844.