جين قافز

انتنطق جينات على نفس الكروموسوم . يمكن حتىقد يكون الانتنطق إلى كروموسوم آخر.

الينقول أوالجينات القافزة أوالجين القابل للنقل ((بالإنجليزية: Transposon)‏ ترانسبورون) هي جينات على حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين يمكنها التحرك اٍلى مواقع مختلفة داخل الجينوم الخلوي لخلية بعينها (مجموع الصبغيات) ، وينغرز في كروموسوم ما، تسمى العملية بالانتنطق. يمكن خلال الانتنطق حتى تحدث طفرة أوتغير جزء من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين في الجينوم. وتعتبر مثالا عن العناصر الوراثية المتحركة التي اٍكتشفتها بربرة مكلنتوك في بداية سيرتها الفهمية، والتي نالت بفضلها جائزة نوبل لعام 1983.

الجين القافز وغرز (وراثة) أوحذف (وراثة) نوكليوتيد أوأكثر هي تغيرات في سلسلة الدنا ، معظمها يحدث على أجزاء غير مهمة في الدنا، ولا ينتج عنها سوءا. ولكن بعض تلك الطفرات يمكن حتى يعطي حاملها صفة تميزه عن الآخرين، فيكون أكثر قوة أوأكثر سرعة أوأكثر نجاحا في الحصول على الغذاء مثلا ؛ أي يصبح مهيئا بطريقة أفضل للعيش في بيئته. كما يمكنه توريث تلك الصفات المميزة إلى نسله.

يقول فرانسيس كولينز المشرف على مشروع الجينوم البشري أنه يظهر حتى الطفرات تحدث في المتوسط بمعدل طفرة في جميع 100 مليون زوج قاعدي خلال الجيل الواحد للناس. وهذا معناه ان الإنسان منا الذي توجد في خليته نحوثلاثة مليارات من أزواج القواعد ؛ قاعدة من الأب وقاعدة من الأم، يحدث لكل منا نحو60 طفرة أثناء حياته لا توجد في الأب ولا توجد في الأم.

أمثلة

باربرا ماكلنتوك هي أول من اكتشف العناصر الناقلة في الذُرة (الذُرة الشامية) في عام 1948، والتي أعطتها فرصةً للفوز بجائزة نوبل. لاحظت ماكلنتوك عمليات الغرز والحذف والانتنطق الصبغية الناتجة عن العناصر. يمكن حتى تؤدي هذه التغييرات في الجينوم إلى تغيير في لون حبات الذرة. إذا حوالي 85 ٪ من جينوم الذرة يتكون من عناصر ناقلة (عناصر جينية قافزة).

إن عائلة واحدة من العناصر الجينية القافزة في ذبابة الفاكهة السوداء البطن تسمى العناصر P. ويبدوحتى هذه العناصر قد ظهرت لأول مرةٍ في الأنواع الموجودة فقط في منتصف القرن العشرين، وانتشرت خلال الخمسين سنة الماضية خلال جميع مجموعة من الأنواع. ابتكر جيرالد ماير روبن وألان سبرادلينج تقنيةً رائدة في استخدام العناصر P الاصطناعية لإدخال الجينات في ذبابة الفاكهة عن طريق حقن الجنين.

عادةً ما تحمل الجينات القافزة (الترانسبوزونات) في البكتيريا جينًا إضافيًا للقيام بوظائف غير النقل، وغالبًا ما تكون لمقاومة المضادات الحيوية. يمكن حتى تقفز هذه العناصر في البكتيريا من الحمض النووي الكروموسومي إلى البلازميدات والعودة إليها، مما يسمح بنقل الجينات وإضافتها الدائمة مثل تلك التي تشفّر المقاومة للمضادات الحيوية (يمكن إنشاء سلالات بكتيرية متعددة المقاومة للمضادات الحيوية بهذه الطريقة). تنتمي العناصر الجينية القافزة البكتيرية من هذا النوع إلى عائلة العناصر الناقلة ((Tn. تعُرف العناصر الناقلة التي تفتقر إلى جينات إضافية باسم تسلسل الغرز.

إن العنصر الناقل الأكثر شيوعًا في البشر هوتسلسل Alu)). يبلغ طوله حوالي 300 قاعدة ويمكن العثور عليه بين 300000 ومليون مرة في الجينوم البشري، ويُقدر أنه يشكل 15-17 ٪ من الجينوم البشري.

تعتبر العناصر الجينية القافزة الشبه ملاحية صنف آخر بارز من العناصر الجينية القافزة الموجودة في أنواع متعددة، بما في ذلك البشر. لقد اكتُشفت هذه العناصر لأول مرةٍ من قبل جاكوبسون وهارتل في ذبابة الفاكهة. يُعهد هذا العنصر الناقل من الصنف الثاني بقدراته الغريبة على الانتنطق أفقياً في الكثير من الأنواع. There are an estimated 14,000 copies of Mariner in the human genome comprising 2.6 million base pairs. يُقذّر وجود ما يقارب 14000 نسخة من العناصر الجينية القافزة شبه الملاحية في الجينوم البشري الذي يضم 2.6 مليون زوج أساسي. يُجمع في الأجنة البشرية بين نوعين من الجينات القافزة لتكوين رنا غير مشفر يحفز تطور الخلايا الجذعية. تتوسع كتلة الخلية الداخلية للجنين خلال المراحل المبكرة للنمومع تعداد هذه الخلايا الجذعية. تُعتبر زيادة هذا النوع من الخلايا أمر بالغ الأهمية، لأن الخلايا الجذعية تتغير في وقتٍ لاحق وتؤدي إلى ظهور جميع الخلايا في الجسم.

في السقم

العناصر الناقلة هي المطفرات وغالبًا ما تكون حركاتها مسببات السقم الوراثي. يمكن حتى تتلف هذه العناصر جينوم الخلية المضيفة بطرق مختلفة:

يُعطَّل الجين الوظيفي عن طريق النيقول أوالنيقول الرجوعي الذي يُدرج نفسه فيه.
يُغادر الحمض النووي الجين ويهجر مكانه ثغرة لا يُمكنها حتى تُعالج بشكلٍ سليم.
يُمكن حتى تؤدي النسخ المتعددة لنفس التسلسل مثل تسلسل (Alu) إلى إعاقة الاقتران الصبغي الدقيق أثناء الانقسام النصفي والانقسام الخيطي. يؤدي هذا إلى حدوث عمليات انتنطق غير متكافئة، وتعتبر هذه أحد الأسباب الرئيسية لازدواج الصبغيات.

إن الأمراض التي غالباً ما تسببها العناصر الناقلة تضم الناعور (الهيموفيليا) A وB، ونقص المناعة المشهجر الشديد، والبُرفيريَّة، والتعريض للإصابة بالسرطان [32] [33] تبين حتى العناصر الناقلة من سلسلة LINE1)) التي تهبط على العامل البشري الثامن تسبب الهيموفيليا. يمكن حتى يتسبب خلل تنظيم العناصر الناقلة في موت الخلايا العصبية في سقم ألزهايمر.

معدل النقل والحث والدفاع

قدّرت إحدى الدراسات معدل نقل نيقول رجوعي معين وهوعنصر Ty1 في خميرة Saccharomyces cerevisiae. تبيّن معدل عمليات النقل الناجحة لكل عنصر Ty1 ليكون حوالي مرة واحدة جميع بضعة أشهر إلى مرة واحدة جميع بضع سنوات. [37] تحتوي بعض العناصر الناقلة على صدمة حرارية مثل المروجين ويزيد معدل تبديلها إذا تعرضت الخلية للضغط،

مما يزيد من معدل الطفرة في ظل هذه الظروف، الأمر الذي من الممكن حتىقد يكون مفيدًا للخلية.

تدافع الخلايا عن انتشار العناصر الناقلة بعدة طرق، وتضم هذه جزيئات الحمض النووي الريبي المتداخلة الصغيرة (siRNAs) والمتفاعل (piRNAs) الذي يثبط العناصر الناقلة بعد نسخها.

إذا كانت الكائنات الحية تتكون في معظمها من عناصر ناقلة، فسيُفرض حتى السقم الناجم عن العناصر الناقلة الموجودة في غير موضعها أمرًا شائعًا للغاية. تُثبّط العناصر الناقلة في معظم الحالات من خلال الآليات اللاجينية مثل مثيلة الحمض النووي، وإعادة تشكيل الكروماتين والحمض النووي الريبي المتفاعل.

المراجع

^ المعجم الطبي الموحد.
^ كتاب الأحياء للصف الثاني الثانوي الفهمي، المملكة الأردنية الهاشمية، طبعة عام 1997، صفحة 126
^ الجزيرة دوت نت؛ تاريخ الولوج 15 نوفمبر 2014 نسخة محفوظة 17 ديسمبر 2019 على مسقط واي باك مشين.
^ فهم الأحياء بواسطة بيتر هـ. ريفن،جورج ب. جونسون،جوناثان ب. لوسوس،كينيث أ. ماسون،سوزان ر. سنجر، مخطة العبيكان. نسخة محفوظة أربعة أبريل 2016 على مسقط واي باك مشين.
^ McClintock, B. (1950). "The origin and behavior of mutable loci in maize". Proc Natl Acad Sci U S A. 36 (6): 344–55. doi:10.1073/pnas.36.6.344. PMID 15430309.
^ Spradling AC, Rubin GM (October 1982). "Transposition of cloned P elements into Drosophila germ line chromosomes". Science. 218 (4570): 341–7. Bibcode:1982Sci...218..341S. doi:10.1126/science.6289435. PMID 6289435.
^ Rubin GM, Spradling AC (October 1982). "Genetic transformation of Drosophila with transposable element vectors". Science. 218 (4570): 348–53. Bibcode:1982Sci...218..348R. doi:10.1126/science.6289436. PMID 6289436.
^ Cesari F (15 October 2007). "Milestones in Nature: Milestone 9: Transformers, Elements in Disguise". Nature. doi:10.1038/nrg2254. مؤرشف من الأصل في 08 يوليو2017.
^ Kazazian HH, Moran JV (May 1998). "The impact of L1 retrotransposons on the human genome". Nature Genetics. 19 (1): 19–24. doi:10.1038/ng0598-19. PMID 9590283.
^ Jacobson JW, Medhora MM, Hartl DL (November 1986). "Molecular structure of a somatically unstable transposable element in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (22): 8684–8. Bibcode:1986PNAS...83.8684J. doi:10.1073/pnas.83.22.8684. PMC 386995. PMID 3022302.
^ Lohe AR, Moriyama EN, Lidholm DA, Hartl DL (January 1995). "Horizontal transmission, vertical inactivation, and stochastic loss of mariner-like transposable elements". Molecular Biology and Evolution. 12 (1): 62–72. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a040191. PMID 7877497.
^ Lampe DJ, Witherspoon DJ, Soto-Adames FN, Robertson HM (April 2003). "Recent horizontal transfer of mellifera subfamily mariner transposons into insect lineages representing four different orders shows that selection acts only during horizontal transfer". Molecular Biology and Evolution. 20 (4): 554–62. doi:10.1093/molbev/msg069. PMID 12654937.
^ Mandal PK, Kazazian HH (October 2008). "SnapShot: Vertebrate transposons". Cell. 135 (1): 192–192.e1. doi:10.1016/j.cell.2008.09.028. PMID 18854165.
^ Carlton JM, Hirt RP, Silva JC, Delcher AL, Schatz M, Zhao Q, et al. (January 2007). "Draft genome sequence of the sexually transmitted pathogen Trichomonas vaginalis". Science. 315 (5809): 207–12. Bibcode:2007Sci...315..207C. doi:10.1126/science.1132894. PMC 2080659. PMID 17218520.
^ Belancio VP, Hedges DJ, Deininger P (March 2008). "Mammalian non-LTR retrotransposons: for better or worse, in sickness and in health". Genome Research. 18 (3): 343–58. doi:10.1101/gr.5558208. PMID 18256243.
^ Kazazian HH, Goodier JL (August 2002). "LINE drive. retrotransposition and genome instability". Cell. 110 (3): 277–80. doi:10.1016/S0092-8674(02)00868-1. PMID 12176313.
^ Kapitonov VV, Pavlicek A, Jurka J (2006). Anthology of Human Repetitive DNA. Encyclopedia of Molecular Cell Biology and Molecular Medicine. doi:10.1002/3527600906.mcb.200300166. ISBN .
^ Miki Y, Nishisho I, Horii A, Miyoshi Y, Utsunomiya J, Kinzler KW, Vogelstein B, Nakamura Y (February 1992). "Disruption of the APC gene by a retrotransposal insertion of L1 sequence in a colon cancer". Cancer Research. 52 (3): 643–5. PMID 1310068.
^ Sun W, Samimi H, Gamez M, Zare H, Frost B (August 2018). "Pathogenic tau-induced piRNA depletion promotes neuronal death through transposable element dysregulation in neurodegenerative tauopathies". Nature Neuroscience. 21 (8): 1038–1048. doi:10.1038/s41593-018-0194-1. PMC 6095477. PMID 30038280.