قزامة أساسية
عودة للموسوعةالقزامة الأساسية شكل من أشكال القزامة التي ينتج عنها جسم أصغر من الطبيعي في جميع مراحل الحياة بدءًا من الولادة، وبشكل تخصصي أكثر، القزامة الأساسية مجموعة تشخيصية تتضمن أنواعًا محددة من القزامة المتناسبة العميقة والتيقد يكون فيها الأشخاص أصغر مما ينبغي حتىقد يكونوا بالنسبة لعمرهم، وذلك سليم حتى عندماقد يكونون أجنة، ومعظم الأشخاص الذينقد يكون لديهم قزامة أساسية لا يتم تشخيصهم إلا بعد وصولهم لعمر 3-5 سنوات.
يشخص الأخصائيون الطبيون نموذجيًا حتى الجنين أصغر من العمر الحملي أوأنه يظهر تأخرًا نموداخل الرحم حين يوصون بتصوير الأمواج فوق الصوتية، وبشكل نموذجي فإن الأشخاص الذين لديهم القزامة الأساسية يولدون بأوزان ولادة منخفضة جدًا، وبعد الولادة يستمر النموبمعدل أكثر بطئًا ما يجعل الأشخاص المصابين بالقزامة الأساسية على الدوام أقل بسنوات من أقرانهم فيما يخص الطول والوزن.
تنتج معظم حالات قصر القامة عن الاضطرابات الغدية أوالهيكلية، الأنواع الفرعية الخمسة للقزامة الأساسية هي ضمن أشد الأشكال من أصل 200 نوع للقزامة.
لا يوجد حتى الآن أي علاج فعال للقزامة الأساسية، ومن النادر حتى يعيش الأشخاص المتأثرين بالقزامة الأساسية لأكثر من 30 سنة ، وفي حالة القزامة الأساسية نمط 2 المترافقة مع صغر الرأس وخلل التنسج العظمي (MOPDII)، يمكن حتىقد يكون هناك خطر متزايد لمشاكل وعائية والتي قد تسبب وفاة في فترة الخداج.
الأسباب
من المعروف حتى القزامة الأساسية تنتج عن وراثة لمورثة طافرة من كلا الأبوين ، وإن فقدان النموالطبيعي في هذا الاضطراب ليس نتيجة عوز في هرمون النموكما في قزامة قصور النخامة، ولذلك فإن إعطاء هرمون النموللأشخاص الذين لديهم قزامة أساسية له تأثير خفيف وقد لا يؤثر على نموهم، باستثناء طالما وجود متلازمة راسل-سلفر RSS، فالأشخاص الذين لديهم متلازمة راسل-سلفر يستجيبون بشكل واعد للعلاج التعويضي لهرمون النمو. قد يصل الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سلفر والذين يتلقون معالجة تعويضية بهرمون النموقبل البلوغ لعدة إنشات من الطول الإضافي، في كانون الثاني من عام 2008 نُشر حتى الطفرات في مورثة pericentrin (PCNT) عثر أنها تسبب القزامة الأساسية، إذا مورثة Pericentrin لديها دور في انقسام الخلية وفصل الكروموزومات (الصبغيات) بشكل مناسب إضافة إلى دورها في عملية الحرائك الخلوية.
مورثة أخرى مرتبطة بهذه الحالة هي DNA2 []، عُزي حدوث متلازمة سيكل Seckel syndrome إلى وجود طفرات فيها.
التشخيص
ولأن القزامة الأساسية نادرة للغاية فإن خطأ التشخيص شائع، ولأن الأطفال المصابين بالقزامة الأساسية لا ينمون مثل الأطفال الآخرين فمن الممكن حتى يُشخَّص سوء تغذية أواضطراب استقلابي أواضطراب هضمي في بداية الأمر، وقد لا تُشخص القزامة الأساسية حتى وصول الطفل لعمر الـخمسة سنوات ويظهر بشكل واضح حتى الطفل لديه قزامة شديدة.
حالات بارزة
- نيلسون دي لا روزا: ممثل مرتبط بفريق البيسبول الأمريكي .Boston Red Sox
- لوسيا زاراتي: مُضيفة مكسيكية والشخص الأول الذي عهدت متلازمة MOPD II عنده.
- وينغ وينغ: ممثل فلبيني وفنان حربي.
- أديتيا ديف: أصغر لاعب كمال أجسام في العالم.
- غول محمد: أول أقصر رجل في التاريخ.
- هي بينغبينغ: أصغر رجل قادر على المشي في العالم حتى وفاته في عام 2010.
- كاغيندرا ثابا ماجير: أقصر رجل في العالم من عيد مولده الثامن عشر في 14 تشرين الأول عام 2010 حتى 13 حزيران عام 2011.
- شاندرا باهادير دانغ: أقصر رجل في التاريخ.
- كارولين كاراشامي: المعروفة باسم جنية سيسيل والمعروضة المشهورة في المتحف الهنتري في سكوتلندا.
- هانًا كريتزيك: مغنية وراسيرة
- بريدجيت جوردان وبراد جوردان (أشقاء): براد كان صديقًا مقرب جدًا من هانًا كريتزيك
المراجع
- ^ Fima Lifshitz (2007). . CRC Press. صفحات 15–. ISBN . مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 07 يناير 2011.
- ^ As seen on the 2006 TLC/القناة الرابعة البريطانية program on primordial dwarfism, The Smallest People in the World,
- ^ American Journal of Medical Genetics نسخة محفوظة 21 فبراير 2020 على مسقط واي باك مشين.
- ^ National Geographic Channel Presents: Science of Dwarfism
- ^ Rauch, A.; Thiel, C.T.; Schindler, D.; Wick, U.; Crow, Y.J.; Ekici, A.B.; Van Essen, A.J.; Goecke, T.O.; Al-gazali, L.; Chrzanowska, K.H.; et al. (2008). "Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism". Science. 319 (5864): 816–9. Bibcode:2008Sci...319..816R. doi:10.1126/science.1151174. PMID 18174396.
- ^ "72-year-old Nepalese man from remote mountain village declared shortest human on record". The Washington Post. مؤرشف من الأصل في 13 مارس 2020. اطلع عليه بتاريخ 28 فبراير 2012.
- ^ "Smallest Siblings In the World Bridgette and Brad Jordan" Retrieved onعشرة February 2019. نسخة محفوظة 15 فبراير 2019 على مسقط واي باك مشين.
- ↑ "The Inspirational Story Of A Girl With Dwarfism" Retrieved onعشرة February 2019. نسخة محفوظة 18 فبراير 2019 على مسقط واي باك مشين.
التصنيفات: اضطرابات النمو, اضطرابات وأمراض جينية, قالب أرشيف الإنترنت بوصلات واي باك, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P493, مصادر طبية من ويكي بيانات
